【摘 要】
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目的 检测一个中国汉族人X-性连锁鱼鳞病家系的类固醇硫酸酯酶(STS)基因突变情况.方法 收集1个X-性连锁鱼鳞病家系的临床资料,提取外周血DNA,通过PCR扩增外周血基因组DNA类固醇硫酸酯酶基因的第1和第10外显子,以表型正常家系成员及50例健康人为正常对照.结果 家系内全部患者均存在STS基因的完全缺失,即10个外显子均缺失,家系中正常人及对照者未发现上述缺失.结论 STS基因的完全缺失可能
【机 构】
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100044,北京大学人民医院皮肤科,100044,北京大学人民医院皮肤科,100044,北京大学人民医院皮肤科,100044,北京大学人民医院皮肤科
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目的 检测一个中国汉族人X-性连锁鱼鳞病家系的类固醇硫酸酯酶(STS)基因突变情况.方法 收集1个X-性连锁鱼鳞病家系的临床资料,提取外周血DNA,通过PCR扩增外周血基因组DNA类固醇硫酸酯酶基因的第1和第10外显子,以表型正常家系成员及50例健康人为正常对照.结果 家系内全部患者均存在STS基因的完全缺失,即10个外显子均缺失,家系中正常人及对照者未发现上述缺失.结论 STS基因的完全缺失可能为导致该家系临床表型的主要原因。
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由中华中医药学会主办，海南省皮肤病医院承办的“中华中医药学会全国第八次中医皮肤科学术年会暨中医皮肤科新技术新进展研修班”定于2011年9月22—25日在海南省三亚市召开，会议将邀请国内知名皮肤科专家以及中青年医师就中医、中西医结合皮肤病诊疗新技术、新成果、新进展等进行广泛交流和探讨。
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