目的 探讨超声在胎儿畸形筛查及与染色体异常的相关性.方法 选择2014年6月-2017年6月到科室产检的产妇16 793例,入院后对产妇进行常规二维超声检查,对于疑似畸形胎儿采用表面三维超声检查,保存不同切面图像并记录、测量相关数据,记录胎儿畸形情况.同时,对于疑似畸形胎儿在征求家属同意后在孕晚期对产妇进行脐带穿刺技术及染色体检查,统计染色体异常型核的检出率、检出类型,采用SPSS Pearson相关性分析软件对超声用于胎儿畸形筛查及染色体异常相关性进行分析.结果 16 793例产妇中最终确诊186例胎儿畸形,畸形率为1.11％.胎儿畸形类型相对较多,排在前三位的分别为中枢神经系统畸形、泌尿系统及心血管系统畸形,分别占36.56％、21.50,％和18.82％;产前超声检查共确诊17例,诊断符合率为95.16％,超声诊断与最终诊断符合率无统计学意义(P＞0.05);186例胎儿畸形中最终1 35例完成染色体型核检查,检查率为72.58％.染色体型核检查患者中共有10例患者型核发生异常,异常率为7.41％;相关性分析结果表明:超声用于胎儿畸形筛查异常未必染色体异常,而染色体异常则会引起超声图像异常(P＜0.05).结论 将超声用于胎儿畸形中效果理想,对胎儿畸形筛查具有重要的意义;胎儿畸形与染色体异常存在一定相关性,对于超声筛查存在异常者加强染色体检查能进一步提高确诊率,为临床采取措施处理提供依据和参考,值得推广应用.