两性畸形患者并非罕见，我院门诊不时见到一些就诊很晚，未能得到及时诊治的患者。殊不知，早诊早治关系到大部分患者的治疗效果和愈后恢复。
　　顾名思义，两性畸形患儿外生殖器男女特征都有，但“不男不女”，如阴蒂肥大，阴唇融合遮盖阴道口，阴道口狭窄；或短小阴茎，阴囊内无睾丸或睾丸位于腹腔内、腹股沟或者大阴唇内。女孩青春期乳房不发育，阴毛、腋毛增多和阴蒂继续增大，等；或虽乳房发育但乳头小，乳晕苍白，阴毛、腋毛缺如，无月经来潮，等。
　　发现两性畸形患儿应尽快就诊，明确两性畸形的诊断。一般要注意以下检查。
　　1　性染色体检查：对于诊断是女性假两性畸形或男性假两性畸形或是真两性畸形，具有十分重要的意义，是患者遗传学角色的检查。
　　2　内生殖器的检查和判断：通过体格检查和超声等辅助检查，判断内生殖器是男性还是女性，有无睾丸或卵巢，有无子宫，等。
　　3　性激素六项检查：可以判断体内雌激素、雄激素、黄体生成素、卵泡刺激素、泌乳素、孕酮水平的高低，对明确诊断、指导治疗有重要的参考价值。
　　4　肾上腺的检查：如肾上腺超声、CT等，检查有无肾上腺肿瘤，特别是女性假两性畸形患者需要做此类检查。
　　5　肾上腺有关功能检查：如皮质醇水平、促肾上腺皮质激素(ACTH)、17a-羟孕酮、尿17-羟和17a-酮的检测等，女性假两性畸形患者必做。
　　6　某些酶活性检测：如21－羟化酶、5α-还原酶检测等。
　　明确诊断后采取合适的治疗。在坚持治疗原则的大前提下，注意个体化治疗。对于女性假两性畸形中最常见的肾上腺皮质增生，确诊后立即给予可的松类药物，早诊早治，患者有可能逐渐发育正常，月经来潮，甚至有受孕和分娩的可能。对于阴蒂肥大、外阴融合畸形、阴道狭窄或缺如者，可手术矫正。对于男性假两性畸形中较常见的不完全型雄激素不敏感综合征患者，儿童期切除双侧睾丸，并在必要时进行整形手术；完全型雄激素不敏感综合征患者，青春期后切除双侧睾丸，术后长期给予雌激素。如系肾上腺肿瘤引起，可手术切除肿瘤。