【摘 要】
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亨廷顿病(Huntington’s disease,HD)是神经退行性疾病(neurodegenerative disorders)中一种单基因遗传病,由亨廷顿基因(the huntingtin gene,HTT)第一个外显子中的CAG三核苷
【基金项目】
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科技部国家重点研发计划课题(2018YFA0108502),国家自科基金地区基金(31760314)
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亨廷顿病(Huntington’s disease,HD)是神经退行性疾病(neurodegenerative disorders)中一种单基因遗传病,由亨廷顿基因(the huntingtin gene,HTT)第一个外显子中的CAG三核苷酸序列重复扩增引起,尚无法治愈。HTT编码的蛋白产物被称为亨廷顿蛋白(Huntingtin protein,Htt)。突变亨廷顿蛋白(mutated huntingtin protein,mHtt)容易形成聚集体,具有毒性,导致一系列细胞学异常和神经元功能障碍。mic
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