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先天性白内障是一种严重影响婴幼儿视力发育的眼部疾病。占儿童致盲眼病的第二位。在先天性白内障中，约有一半的病例与遗传有关，且绝大多数表现为常染色体显性遗传，随着分子遗传学技术的发展，先天性白内障发病的分子机制研究已取得了较大的进展。手术治疗是先天性白内障治疗的主要方式，小儿白内障手术时机和手术方法的选择仍然是眼科界关注的焦点问题之一。我们对近年来先天性白内障的分子发病机制的研究进展及手术治疗的相关研究进展做一回顾，以探索该领域存在的问题和进一步的发展方向。