D13S301位点Amp-FLP分析及在Wilson病基因诊断中的应用

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Wilson病(WD)基因内的D13S301位点为二核苷酸重复序列(dG-dT)n。为了探讨该病的产前诊断方法,应用聚合酶链反应方法对41名无关中国汉族个体和4个WD家系D13S301位点的多态性进行检测,用银染聚丙烯酰胺变性胶分析扩增片段长度多态性共发现3个等位片段,杂合率为75%,多态信息量(PIC)为0.78。表明D13S301位点PIC高,可以作为中国汉人的WD基因的遗传标记对WD家系进行基因诊断。

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