15号环状染色体病1例报告(简报)

来源 :中国医学科学院学报 | 被引量 : 0次 | 上传用户:jiaxing19871215
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关于15号环状染色体病国外至今报道22例,国内未见报告。本文报道1例女患儿,11岁,足月顺产、第二胎,出生时体重5斤。因身高及体重增长迟缓、智力低下而就诊。患儿头小面容特殊,面中部发育不良,小下颌。父母核型正常,非近亲婚配,生患儿时父母分别为31及30岁。细胞遗传学检查:常规方法检测外周血淋巴细胞中期染色体,数200个以上中 On the 15th ring chromosome disease reported so far abroad 22 cases, no domestic report. This article reports a female child, 11 years old, full-term natural delivery, the second child, weighing 5 pounds at birth. Due to height and weight loss retardation, mental retardation and treatment. Children face a small special face, facial dysplasia, small jaw. Parents normal karyotypes, non-relatives of marriage, children born when the parents were 31 and 30 years old. Cytogenetic examination: routine methods to detect peripheral blood lymphocytes metaphase, the number of more than 200 in
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