【摘 要】
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目的探讨MassARRAY技术在希特林蛋白缺乏症二阶段分子筛查中的应用价值，了解两种筛查方法下新生儿希特林蛋白缺乏症的检出率、临床特征、基因突变特点及随访结果。方法单独通过串联质技术对181459例新生儿进行瓜氨酸(citrulline，Cit)浓度检测；通过串联质技术对33156例新生儿检测瓜氨酸浓度，把瓜氨酸浓度截断值大于90百分位(Cit>20μmol/L)，且小于99.5百分位(Cit
【机 构】
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淄博市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心 255000淄博市疾控中心 255000淄博市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心 255000
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目的探讨MassARRAY技术在希特林蛋白缺乏症二阶段分子筛查中的应用价值，了解两种筛查方法下新生儿希特林蛋白缺乏症的检出率、临床特征、基因突变特点及随访结果。
方法单独通过串联质技术对181 459例新生儿进行瓜氨酸(citrulline，Cit)浓度检测；通过串联质技术对33 156例新生儿检测瓜氨酸浓度，把瓜氨酸浓度截断值大于90百分位(Cit>20 μmol/L)，且小于99.5百分位(Cit
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