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一例48,XXXX综合征的产前诊断病例并文献复习
一例48,XXXX综合征的产前诊断病例并文献复习
来源 :江西医药 | 被引量 : 0次 | 上传用户:mail1631987
【摘 要】
:
X染色体四体是一种罕见的女性染色体非整倍体。目前已知的报道中发现X染色体四体与神经发育、卵巢功能不全和智力障碍等有关。因此对于具有潜在风险的孕妇应进行生育指导和产
【作 者】
:
李丽萍
马鹏鹏
黎俏
刘艳秋
【机 构】
:
江西省妇幼保健院产前诊断中心
【出 处】
:
江西医药
【发表日期】
:
2020年12期
【关键词】
:
产前诊断
智力障碍
X染色体
染色体核型分析
神经发育
卵巢功能不全
生育指导
四体
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X染色体四体是一种罕见的女性染色体非整倍体。目前已知的报道中发现X染色体四体与神经发育、卵巢功能不全和智力障碍等有关。因此对于具有潜在风险的孕妇应进行生育指导和产前诊断,防止患儿的出生。我们通过染色体核型分析和荧光原位杂交方法检测,发现1例X染色体四体的胎儿,现报道如下。
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