【摘 要】
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目的 探讨母亲胱硫醚β-合成酶（cystathionineβsynthase, CBS）基因多态性与子代先心病（congenital heart disease, CHD）及其亚型的关联，为CHD遗传易感标志物的研究提供流行病学依据。方法 以464例单纯CHD患儿母亲为病例组，504例正常儿童母亲为对照组，开展病例对照研究。通过问卷调查，收集研究对象的基本信息。完成调查问卷后，采集5ml血液，用于
【机 构】
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中南大学湘雅公共卫生学院流行病与卫生统计学系
【基金项目】
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国家自然科学基金项目（81803313和82073653）； 湖南省重点研发计划项目（2018SK2063）； 湖南省科技人才托举工程项目（2020TJ-N07）； 国家卫生健康委员会出生缺陷研究与预防重点实验室（湖南省妇幼保健院）开放课题（KF2020006）；
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目的 探讨母亲胱硫醚β-合成酶（cystathionineβsynthase, CBS）基因多态性与子代先心病（congenital heart disease, CHD）及其亚型的关联，为CHD遗传易感标志物的研究提供流行病学依据。方法 以464例单纯CHD患儿母亲为病例组，504例正常儿童母亲为对照组，开展病例对照研究。通过问卷调查，收集研究对象的基本信息。完成调查问卷后，采集5ml血液，用于CBS基因多态性的检测。利用多因素logistic回归模型评估CBS基因多态性与CHD及亚型的关联；利用Haploview 4.2软件的四配子法构建单倍型，评估单倍型与CHD的关联；利用广义多因子降维法（GMDR）分析基因-基因交互作用与CHD的关联。结果 多因素logistic回归分析结果显示，母亲CBS基因位点rs2851391和rs234714的多态性与子代CHD及其两种亚型（ASD和PDA）的发病存在关联；且经FDR调整后，关联仍然具有统计学意义(QFDR＜0.05)。5个SNP位点均与VSD的发生无关(QFDR＞0.05)。GMDR分析结果显示，5个SNP位点的基因-基因交互作用模型与子代CHD的发生无关（P＞0.05）。rs1051319和rs2851391位点构成的单倍型G-T可能与子代CHD的发生有关(QFDR＜0.05)。结论 母亲CBS基因多态性与子代CHD、ASD和PDA的发生有关，CBS基因位点构成的单倍型（G-T）也与子代CHD的发生有关。
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