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目的 探讨胃底腺肿瘤的临床病理学特征及分子遗传学特征、鉴别诊断、治疗及预后.方法 收集12例胃底腺肿瘤患者的临床病理资料,采用免疫组化EnVision法染色,应用二代测序法及原位杂交法对分子特征进行分析.结果 内镜下胃底或胃体中上部见孤立性病灶,直径0.3～1.2 cm,隆起或浅表凹陷状,伴血管扩张.镜下肿瘤以主细胞为主,呈轻～中度异型,1例局限黏膜内,10例侵至黏膜下,未见坏死、脉管侵犯,周围黏膜轻～中度慢性炎症,未见肠上皮化生、萎缩,未见活动性炎.免疫表型:PepsinogenⅠ、MUC6均弥漫阳性,β-catenin膜阳性,Ki-67增殖指数为1％～20％.EBV未检出.7例GNAS和2例KRAS错义突变.随访10～42个月,患者均无复发、转移.结论 胃底腺肿瘤以主细胞为主型多见,根据形态学特征、辅以免疫组化检测可确诊.胃底腺型腺癌GNAS突变较常见,异型轻微、无脉管侵犯患者预后良好.