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先证者(Ⅳ6) 女,21岁,因出生后开始的听力下降就诊.为学语前性聋,无语言障碍,否认耳毒性药物史、耳流脓史,父母无近亲结婚史,无其他系统先天性畸形.纯音电测听检查显示患者为双耳的传导性耳聋,骨气导差大约在40dB HL左右;声阻抗双耳均为A型曲线;脑干电位检查双耳的听力阈值为40dB NHL;高分辨颞骨CT的检查显示有正常的半规管及耳蜗结构.染色体核型分析为46,XX.对其行左耳镫骨手术,术中见病因为单一的镫骨畸形,故切除了畸形的镫骨,安装人工镫骨,术后患者左耳听力复查正常.我们追溯了该家系23个成员,发现了7例相同的患者,见图1。