【摘 要】
：
对６个着色性干皮病（ｘｅｒｏｄｅｒｍａｐｉｇｍｅｎｔｏｓｕｍ，ＸＰ）家系中１３例患者进行了临床遗传学研究。结合复习国内有关ＸＰ病的文献资料，共计对国内１１８个ＸＰ家系中２０３例患者的临床遗传学资料进行了分析，分别对我国ＸＰ的发病概况、临床遗传学
【机 构】
：
宁复医学院生物学教研室; 军事医学科学院放射医学研究所;
论文部分内容阅读
对６个着色性干皮病（ｘｅｒｏｄｅｒｍａｐｉｇｍｅｎｔｏｓｕｍ，ＸＰ）家系中１３例患者进行了临床遗传学研究。结合复习国内有关ＸＰ病的文献资料，共计对国内１１８个ＸＰ家系中２０３例患者的临床遗传学资料进行了分析，分别对我国ＸＰ的发病概况、临床遗传学特征及分型、ＤＮＡ修复能力及互补群分析等进行了讨论，提出我国ＸＰ基因频率和发病率。
其他文献
目的探讨失效模式和效应分析(FMEA)在针刺伤风险防范管理中的作用。方法面对临床护理操作中的针刺伤问题,首先形成具备FMEA技能的护理团队,然后制作流程图,接着进行失效模式
目的 探讨白细胞介素 1α(IL 1α)基因启动子 889位点C/T基因型与冠心病 (CHD)严重程度的相关关系。方法 采用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)分析的方法 ,
端粒(Telomeres)是线状染色体末端的特殊的重复DNA序列,在高分化的正常人体细胞中,它的长度随着细胞的分裂而逐渐缩短。端粒的长度可以反映细胞的复制史及其复制潜能。端粒酶
目的分析医院烧伤患者创面感染情况,探讨烧伤患者发生医院感染的危险因素,以期为临床控制和预防烧伤创面感染提供依据。方法对278例住院烧伤患者创面病原菌感染进行检测,统计
目的:探讨膀胱癌细胞系和膀胱移行细胞癌组织中EYA4(Eyes Absent 4:EYA转录共激活磷酸酶4)基因启动子区CpG岛甲基化状态及在临床病理特征中的意义。方法:采取甲基化特异性聚
大肠癌(Colorectal Cancer,CRC)作为常见的人类恶性肿瘤,全世界每年大约120万新发病例,同时至少60万患者死亡。转移是影响大肠癌患者预后的重要原因,大多数伴有转移的大肠癌
针对光生物效应重要性及复杂性问题,提出一种生物节律因子的调光计算方法。给定三通道LED工作在额定条件下的光谱分布就能够实现任意比例的混合光源的照度、相关色温、节律因
ｐ￣（５３）ｃＤＮＡ探针制备及Ｓｏｕｔｈｅｒｎ印迹杂交分析的应用资晓林，钱荆，俞顺章，张幼辰ｐ￣（５３）基因是一种抑癌基因，已在多种肿瘤组织中发现其缺失和突变￣［１］。目前研究ｐ￣（５３）基因缺失的方法多采用同位素标记探针的Ｓｏｕｔｈｅｒｎ印迹杂交方..
随着生活水平的提高,人们越来越关注能够影响自身以及下一代健康的环境污染问题,其中空气污染最贴近人们的生活。在各种空气污染物中,PM2.5作为近几年最受关注的污染物,人们
基于学分制的电力专业继续教育要求构建出多样化的人才培养模式。如何有效地将电力企业员工从不同渠道获得的学分与高校专业学习学分要求进行联系,建立起互联互通的“立交桥