葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶及其基因突变的研究

来源 :中华妇幼临床医学杂志:电子版 | 被引量 : 0次 | 上传用户：lx90

【摘要】

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目的探讨葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症新生儿G6PD与其基因突变情况。方法 2017年8月至2019年4月,在上海市儿童医院新生儿筛查中心进行G6PD缺乏症筛查的新生儿为105 766例

【作者】

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郭静田国力王燕敏周卓纪伟

【机构】

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上海市儿童医院/上海交通大学附属儿童医院新生儿筛查中心

【出处】

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中华妇幼临床医学杂志:电子版

【发表日期】

：

2020年6期

【关键词】

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葡糖磷酸脱氢酶缺乏新生儿筛查葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症聚合酶链反应荧光定量PCR法荧光PCR熔解曲线法地域性分布婴儿新生 Glucosepho

【基金项目】

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国家自然科学基金青年科学基金项目(21803009),上海市科学技术委员会科研项目(18441905100),上海市重中之重临床重点专科建设项目(2017ZZ02019)

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目的探讨葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症新生儿G6PD与其基因突变情况。方法 2017年8月至2019年4月,在上海市儿童医院新生儿筛查中心进行G6PD缺乏症筛查的新生儿为105 766例,初筛G6PD缺乏症呈阳性患儿为217例,选择其中被召回进行G6PD复筛和(或)基因检测的161例新生儿为研究对象。这161例新生儿均接受G6PD复筛,其中146例接受G6PD基因检测。同时对男性患儿及其母亲、女性患儿及其父母(将男性患儿母亲与女性患儿父母统称为患儿家系成员)进行G6PD活性和基因检测,分析患儿及

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