【摘 要】
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目的 探讨荧光原位杂交(FISH)、单核苷酸多态性(SNP)及超声多普勒在克氏-爱德华双重综合征快速产前诊断的应用价值.方法 对1例产前母体血清学筛查提示18-三体高风险、B型超声
【机 构】
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厦门市妇幼保健院,福建厦门361000
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目的 探讨荧光原位杂交(FISH)、单核苷酸多态性(SNP)及超声多普勒在克氏-爱德华双重综合征快速产前诊断的应用价值.方法 对1例产前母体血清学筛查提示18-三体高风险、B型超声多普勒扫描提示18-三体综合征可能的患者,进一步运用间期FISH、SNP等技术快速产前诊断并经细胞遗传学核型分析确诊为48,XXY,+18.胚胎引产物病理学检查以及引产物FISH检测进一步证实了细胞遗传学的诊断.结果 经FISH、SNP以及细胞遗传学分析确诊为1例罕见的48,XXY,+18双重非整倍体综合征.结论 综合应用FISH、SNP及超声多普勒等检测技术可为48,XXY,+18等罕见双重非整倍体的快速产前诊断提供准确的依据.
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