【摘 要】
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目的 探究噬血细胞综合征(HLH)以基因筛查、病原学检查为主的病因诊断方法及针对性治疗的疗效.方法 选择2015年1月-2018年8月收治的65例HLH患儿作为研究对象,根据临床结局分为存活组(50例)和死亡组(15例).分析患儿的病因,评价针对性治疗效果;统计不同病因HLH患儿的存活率;分析死亡相关危险因素,构建森林图预测模型并评价其预测效能.结果 65例HLH患儿的病因包括LYST突变(1.5％)、BIRC4突变(1.5％)、UNC13D突变(3.1％)、细菌感染(12.3％)、支原体感染(3.1％)
【机 构】
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050000石家庄,河北省儿童医院血液肿瘤科
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目的 探究噬血细胞综合征(HLH)以基因筛查、病原学检查为主的病因诊断方法及针对性治疗的疗效.方法 选择2015年1月-2018年8月收治的65例HLH患儿作为研究对象,根据临床结局分为存活组(50例)和死亡组(15例).分析患儿的病因,评价针对性治疗效果;统计不同病因HLH患儿的存活率;分析死亡相关危险因素,构建森林图预测模型并评价其预测效能.结果 65例HLH患儿的病因包括LYST突变(1.5％)、BIRC4突变(1.5％)、UNC13D突变(3.1％)、细菌感染(12.3％)、支原体感染(3.1％)、EB病毒感染(56.9％)、利什曼原虫感染(4.6％)、结缔组织病(3.1％)、肿瘤相关疾病(3.1％)、病因不明(10.8％);根据病因采取针对性治疗后,基因突变、感染相关、其它病因的HLH患儿生存率分别为50％、82％和63.6％;肝大＞5.5 cm、PLT ＜38×109/L、Alb＜27 g/L、TB＞ 30 μmol/L、AST＞ 300 U/L、ChE ＜4000 U/L、IL-6＞ 52 pg/mL、IL-10＞ 350 pg/mL以及病因均是导致HLH患儿死亡的危险因素;森林图预测模型具有较高的预测效能.结论 共筛查到4例基因突变、50例感染和11例其它原因所致的HLH,构建了风险预测模型,为临床上HLH的治疗和护理提供参考.
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