【摘 要】
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肯尼迪病又称脊髓延髓肌肉萎缩症,是由于雄激素受体基因第一个外显子内三核苷酸CAG异常扩增引起的x隐性遗传性疾病,是一种成人迟发型的神经肌肉疾病。肯尼迪病的发病机制十分
【机 构】
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南京医科大学鼓楼临床医学院神经科,南京大学医学院附属鼓楼医院神经科
【基金项目】
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国家自然科学基金(81200876);江苏省领军人才和创新团队项目(LJ201101)
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肯尼迪病又称脊髓延髓肌肉萎缩症,是由于雄激素受体基因第一个外显子内三核苷酸CAG异常扩增引起的x隐性遗传性疾病,是一种成人迟发型的神经肌肉疾病。肯尼迪病的发病机制十分复杂,由多因素参与,包括配体依赖性发病机制、热休克蛋白的异常、转录水平异常、转录后修饰异常、泛素化-蛋白降解及自噬系统的异常、线粒体功能损伤及氧化应激和轴突运输障碍等方面,本文将从这几个方面展开综述。
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