【摘 要】
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患者 女,21岁.原发性闭经,19岁服用雌激素后月经初潮,停药即不来月经.查体:身高150 cm,乳房发育小,智力正常.妇科检查:阴道可通两指,分泌物少,无阴毛.宫颈小、光滑,宫体小、
【机 构】
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130021长春,吉林大学第一医院生殖医学中心,产前诊断中心吉林大学第一医院男科,长春,130021;
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患者 女,21岁.原发性闭经,19岁服用雌激素后月经初潮,停药即不来月经.查体:身高150 cm,乳房发育小,智力正常.妇科检查:阴道可通两指,分泌物少,无阴毛.宫颈小、光滑,宫体小、硬,附件未扪及.激素检测结果显示:垂体泌乳素正常;黄体生成激素、卵泡刺激素、孕酮升高;睾酮、雌二醇正常.超声结果提示:子宫前位,子宫体大小为18 mm×12 mm,形态正常,被膜光滑,肌壁回声均匀,宫腔线清晰,内膜厚2 mm.双侧卵巢未显像.临床诊断为先天性卵巢功能不良.临床细胞遗传学检查:患者外周血染色体核型为46,X,del(X)(q13)(图1).
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