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目的探讨高脂血症患者载脂蛋白E(ApoE)基因分布及其与血脂谱改变的关系。方法采用全序列基因测序法检测212例高脂血症患者(高脂血症组)和100例健康体检者(对照组)的ApoE基因型,检测高脂血症患者血脂水平并分析其与ApoE基因多态性的相关性。结果两组人群共检出6种基因型,分别是E2/2、E3/3、E4/4、E2/3、E2/4和E3/4;高脂血症患者E3/3基因型及ε3等位基因频率低于健康体检者,E3/4基因型及ε4等位基因频率高于健康体检者(P〈0.01);E3/4+E4/4基因型患者的总胆固醇(TC