【摘 要】
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为了探讨中国南宁地区唐氏综合征患者染色体核型分布及其特点，对广西壮族自治区妇幼保健院1994年以来的500例疑似唐氏综合征（Down syndrome，DS）患者进行外周血染色体核型分析，130
【机 构】
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广西壮族自治区妇幼保健院,卫生部北京医院
【基金项目】
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国家自然科学基金项目(编号:30471926,30671110);国家重点基础研究发展规划(973计划)项目(编号:2006CB503901);国家人类遗传资源共享平台建设项目(编号:2006DKA21301)资助
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为了探讨中国南宁地区唐氏综合征患者染色体核型分布及其特点，对广西壮族自治区妇幼保健院1994年以来的500例疑似唐氏综合征（Down syndrome，DS）患者进行外周血染色体核型分析，130例确诊为DS患者。其中，单纯型21-三体为86．15％（112／130）；易位型为8．46％（11／130）；嵌合型为5．39％（7／130）。在单纯型21-三体中性别比为女：男=1：1．8；93．08％的唐氏综合征患儿由年轻母亲（〈35岁）所生，另有6．92％由高龄产妇所生。结果表明，南宁地区86％以上唐氏综合征
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