【摘 要】
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目的 探讨基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱（MALDI-TOF MS）技术在临床疑难血型标本基因分型中的应用，为临床输血工作提供依据。方法 3例标本均为上海地区医院送检至上海市血液中心的疑难血型标本，其中1号标本包含先证者及其父母血样。利用血清学方法对标本进行血型鉴定、直抗试验、意外抗体筛查及鉴定试验。利用由本实验室建立的MALDI-TOF质谱检测体系对标本进行血型基因分型。利用Sanger测序验
【基金项目】
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国家自然科学基金面上项目（81970168）；
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目的 探讨基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱（MALDI-TOF MS）技术在临床疑难血型标本基因分型中的应用，为临床输血工作提供依据。方法 3例标本均为上海地区医院送检至上海市血液中心的疑难血型标本，其中1号标本包含先证者及其父母血样。利用血清学方法对标本进行血型鉴定、直抗试验、意外抗体筛查及鉴定试验。利用由本实验室建立的MALDI-TOF质谱检测体系对标本进行血型基因分型。利用Sanger测序验证标本基因突变位点，并利用血清学或流式方法验证部分标本表型。结果 血清学结果提示，1号先证者及其母亲、2号和3号标本均存在抗高频抗原抗体。MALDI-TOF MS质谱分型结果显示，1号标本先证者为Di（a+b+）,其父为Di（a-b+）,其母为Di（a+b-）,2号标本为p, 3号标本为Jr（a-）。3例标本测序结果与质谱分型结果一致。血清学结果提示，2号标本为p表型。流式结果提示，3号标本为Jr（a-）表型。结论 首次将MALDI-TOF MS质谱技术应用于国内临床疑难标本血型基因分型。相较于PCR-SSP等分型手段，MALDI-TOF MS具备快速、高通量、高特异性等优势，有助于辅助开展疑难血型鉴定，并有助于稀有血型筛选等工作。
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