小眼畸形相关转录因子(microphthalmia-associated transcription factor,MITF)是一种黑色素细胞重要的转录因子。本研究通过中华鳖(Pelodiscus sinensis)的肝脏组织进行转录组测序,获得MITF基因的全长序列,生物信息学分析结果显示中华鳖MITF基因5’和3’非编码区分别为32bp和175bp,开放阅读框1512bp,编码503个氨基酸,预测蛋白分子质量为56kDa,理论等点电为6.06。中华鳖MITF蛋白二级结构预测显示,α-螺旋(Alpha helix)占25.37%,延伸链(Extended strand)占20.90%,β-转角(Beta-turn)占7.76%,无规则卷曲(Random coil)占45.97%。氨基酸序列多重比对分析显示,中华鳖MITF基因核苷酸序列与绿海龟、西部锦龟、美国短吻鳄、非洲爪蟾和人的同源性分别为93%、93%、85%、58%和76%。构建进化树分析表明,中华鳖与西部锦龟、绿海龟MITF基因分子进化距离最近,亲缘关系最密切。实时荧光定量PCR对中华鳖8个组织MITF基因表达差异性研究结果表明,该基因在中华鳖的肌肉表达量最高,心脏次之,二者存在显著性差异,肝脏、脾脏、肺、肾脏、眼、皮肤等组织表达量相对较少,显著低于肌肉和心脏。这些研究结果不仅为研究中华鳖MITF基因在黑色素合成过程中的重要作用提供理论基础,还有助于了解龟鳖类体色调控的内在机理,同时也可为中华鳖等爬行动物的遗传育种提供参考。