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目的探讨胎儿多发畸形产前超声检查与染色体异常的相关性。方法根据产前超声诊断分为畸形组63例和对照组256例，行染色体核型分析。结果两组男／女性别比、染色体异常发生率差异有统计学意义（P〈0．05），畸形组染色体异常核型以18三体、13i体及21三体等数量异常为主，各类型异常核型均显著多于对照组（P〈O．05），畸形数目与染色体异常率呈正相关（P〈0．05）。心血管系统异常、面颈部异常、中枢神经系统异常及单脐动脉是预测染色体异常的独立因素（P〈0．05）。结论多发畸形的胎儿染色体异常率高，产前超声检出心血管