【摘 要】
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<正> 众所周知糖原累积病(GSD)Ⅰ型(von Gierke病)是一种先天性代谢病,该病酶的缺陷在1952年由Cori和Cori首先证实。可是,随着病例数的积累,已有一些报告表明,在某些von Gier
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<正> 众所周知糖原累积病(GSD)Ⅰ型(von Gierke病)是一种先天性代谢病,该病酶的缺陷在1952年由Cori和Cori首先证实。可是,随着病例数的积累,已有一些报告表明,在某些von Gierke病的病人肝脏中,葡萄糖-6-磷酸酶(G6P酶)具有正常活性。现在的GSDⅠ型已经分为两种亚型。Ia型是由于G6P酶的缺陷,Ib型在临床上难以与Ia型相鉴别,但肝G6P酶显示出正常活性。直到证实了微粒体膜G6P转运系统的缺陷,Ib型的缺陷才被阐明。本文报告作者关于GSD Ib型的一系列
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