【摘 要】
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目的在1例四代点状掌跖角皮病大家系中定位其致病基因所在区域.方法用覆盖8和15号染色体的微卫星标记对一例点状掌跖角皮病大家系进行致病基因的定位研究,用ABI3730测序仪进
【机 构】
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安徽医科大学皮肤病研究所,浙江省金华市第五人民医院皮肤科,国家人类基因组南方研究中心
【基金项目】
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国家高技术研究发展计划(863计划)，上海市科技基金
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目的在1例四代点状掌跖角皮病大家系中定位其致病基因所在区域.方法用覆盖8和15号染色体的微卫星标记对一例点状掌跖角皮病大家系进行致病基因的定位研究,用ABI3730测序仪进行微卫星标记的基因分型,利用Linkage软件(5.10Version)和Cyrillic软件(2.01 Version)进行连锁和单倍型分析.结果该家系符合常染色体显性遗传模式,当外显率为100%时,排除了以前报道过的8q24.13-8q24.21区域,但在15号染色体上的微卫星标记D15S153处获得最大LOD值为5.38(重组率θ
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