【摘 要】
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长骨干骺端生长板是线性生长的结构基础，是一种动态的高度分化的软骨结构。软骨细胞的增殖、分化、肥大及细胞外基质的形成，是生长板发育、线性生长的关键。生长板发育异常将导致矮身材，其机制复杂，多种调节因子通过不同的机制对生长板发育进行调节。除了经典的基因SOX9、ACAN、RUNX2外，近年来，随着全外显子测序的普及，更多的致病基因得以发现。新的调控因子涉及了多种生物过程，包括细胞外骨架、细胞内信号转导
【机 构】
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福建医科大学附属福州儿童医院内分泌遗传代谢科
【基金项目】
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福州市临床重点专科建设项目（201610191）； 福州市临床医学中心建设项目（201808310）； 福州市罕见病基础与临床研究项目（ZD-2019-01）； 福州市科技计划项目（2021-S-197）； 福建省科技计划项目（2021GG0101
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长骨干骺端生长板是线性生长的结构基础，是一种动态的高度分化的软骨结构。软骨细胞的增殖、分化、肥大及细胞外基质的形成，是生长板发育、线性生长的关键。生长板发育异常将导致矮身材，其机制复杂，多种调节因子通过不同的机制对生长板发育进行调节。除了经典的基因SOX9、ACAN、RUNX2外，近年来，随着全外显子测序的普及，更多的致病基因得以发现。新的调控因子涉及了多种生物过程，包括细胞外骨架、细胞内信号转导、核糖体转录加工、蛋白质类泛素化修饰、表观遗传修饰，丰富了矮身材的基因调控网络。本文就一些新型调控因子在生长板发育中的作用作一综述。
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