论文部分内容阅读
近年来，中国的医学史事业不断推陈出新，尤其是在抗击新冠肺炎疫情的战役中，医史学者努力行动，践行了医学史的价值，实现了医史学者的社会责任。回顾2021年，在疫情防控常态化大背景下，医学史相关学术团体以及高校开展了丰富的学术活动，为推动学科发展作出了不懈的努力。
从医史研究探窥学科发展
【摘 要】
：
近年来，中国的医学史事业不断推陈出新，尤其是在抗击新冠肺炎疫情的战役中，医史学者努力行动，践行了医学史的价值，实现了医史学者的社会责任。回顾2021年，在疫情防控常态化大背景下，医学史相关学术团体以及高校开展了丰富的学术活动，为推动学科发展作出了不懈的努力。
【机 构】
：
北京大学医史学研究中心
【出 处】
：
中华医学信息导报
【发表日期】
：
2022年6期
其他文献
古茶树是云南茶资源中的重要组成部分,不仅具有显著的经济价值,还具有极为重要的科学价值、研发价值、景观价值、文化价值等.保护云南古茶树资源,对云南省打造成“绿色经济牌”、实施乡村振兴战略和提升云茶这一传统支柱特色产业具有重要的现实意义.在调查研究和查阅文献资料基础上,概述了云南古茶树资源的保护现状,分析资源保护中的主要问题,提出资源保护和研究建议,以供参考.
目的:对1个Dyggve-Melchior-Clausen综合征家系进行基因变异检测，明确其遗传学病因。方法:应用全外显子及Sanger测序对家系成员进行致病变异检测，并通过蛋白免疫印迹法(Western blotting)对变异位点进行功能分析。结果:测序结果显示家系的两例患儿n DYM基因均存在c.1222delG纯合变异，其父母均为杂合变异携带者。该变异为未报道的新变异，导致DYM蛋白第408位氨基酸由Asp变为Met，并在移码10个氨基酸后提前终止(p.Asp408Metfs*10)。蛋
目的:探讨一个X连锁先天性视网膜劈裂症家系的遗传学病因。方法:收集X连锁先天性视网膜劈裂症家系临床资料，采用聚合酶链式反应和Sanger测序法筛查先证者n RS1基因外显子及其侧翼序列的变异位点，采用限制性片段长度多态性聚合酶链式反应分析家系成员和100名无关正常人的相应位点，应用生物信息学方法预测该变异位点致病性。n 结果:该家系中的患者均有n RS1基因c.458T>G (p.Val153Gly)变异，家系内正常人及无关正常对照者不含该变异，携带者存在杂合变异，生物信息学分
目的:对2例中国云南地区Ⅱ型Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome type 2，WS2)患儿进行耳聋基因筛查，探讨其分子生物学致病原因。方法:对先证者及家系成员进行病史采集、体格检查、听力学评估及颞骨CT检查。获取外周血提取基因组DNA，采用第二代测序方法对406个耳聋基因编码区的全部外显子及部分内含子和启动子进行检测，对先证者及其父母进行变异位点的Sanger测序验证分析。结果:2例患者临床表现为双侧极重度感音神经性聋，双侧虹膜异色，诊断为WS2，二代测序分别检出n
阻塞性睡眠呼吸暂停（obstructive sleep apnea，OSA）是一种被严重低估的慢性疾病，其特点是由于睡眠期间上气道部分或全部塌陷，引起反复的呼吸暂停和低通气事件，导致间歇低氧和睡眠片段化。流行病学调查提示，如果以呼吸暂停低通气指数（apnea hypopnea index，AHI）≥15次/h作为标准，中到重度的OSA男性发病率为49.7%，女性发病率为23.4%。未治疗的OSA患者发生心血管疾病、代谢性疾病、神经认知障碍以及交通事故的风险显著增加，且OSA患者的劳动能力和生活质量下降，O
期刊
目的:探讨1个疑似鳃-耳综合征家系的临床表型，寻找该家系的可能致病原因，为其临床诊断提供依据。方法:应用目标序列捕获技术对先证者进行耳聋基因的筛查，找到可疑致病变异，并用Sanger测序对家系成员进行验证。结果:遗传性耳聋基因筛查检测到先证者n EYA1 c．1627C>T(p.Gln543Ter)无义变异；Sanger测序证实该家系中4例有鳃-耳综合征临床表型的患者均系n EYA1 c．1627C>T(p.Gln543Ter)变异杂合子。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标
ICU是医院危重症患者集中救治的场所，对于提高危重患者救治水平、保障重大手术开展、应对突发公共事件等具有不可替代的作用。20世纪末以来ICU在国内得到快速发展，但当前ICU的发展也面临很多挑战。2019年国家卫生健康委发布《基于5G技术的医院网络建设标准》，明确了医院5G化建设的概念与框架，推动了智慧医院建设的进程。应用5G和人工智能（artificial intelligence, AI）技术构建智慧化ICU，可以更好地满足社会的需求、提高危重症的医疗服务和人文关怀水平。笔者所在团队从2017年开始率先
期刊
目的:对1例以肌痛为主要临床表现的Becker肌营养不良症(Becker muscular dystrophy，BMD)的家系进行遗传学分析，并回顾分析以肌痛为主要症状的BMD患者的n DMD基因变异，以期为疾病的早期诊断提供依据。n 方法:对患者进行临床资料采集并完善肌酶、肌电图等辅助检查，利用多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA)和高通量技术进行基因检测，Sanger测序法进行验证；分析已报道
新生儿复苏是帮助新生儿出生时平稳过渡的重要生命支持技术。中国新生儿复苏项目专家组联合中华医学会围产医学分会新生儿复苏学组，在2020年国际复苏联络委员会新生儿生命支持学组发布的指南基础上，修订完成了《中国新生儿复苏指南（2021年修订）》（发表于《中华围产医学杂志》2022年第1期），重点关注分娩时新生儿复苏，并延伸至所有0~28 d的新生儿复苏。实施规范高效的复苏技术，可有效保障母婴安全、改善新生儿结局。
期刊
人工肝支持系统（artificial liver support system，ALSS），简称人工肝，是暂时替代肝脏部分功能的体外支持系统，其治疗机制是基于肝细胞的强大再生能力，通过体外的机械、理化和生物装置，清除各种有害物质，补充必需物质，改善内环境，为肝细胞再生及肝功能恢复创造条件，或作为肝移植前的桥接。人工肝分为非生物型、生物型和混合型3种。目前非生物型人工肝在临床广泛使用并被证明是行之有效的体外肝脏支持方法。本文用人工肝代指非生物型人工肝，介绍其介入时机与模式选择，以期为临床提供参考。
期刊