【摘 要】
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目的:探讨分析粤北清远地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症筛查的结果和筛查的重要性。方法:清远地区各县市医院采集新生儿出生后3~5天的足跟血,滴在滤纸片上风干送
【机 构】
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广东省清远市妇幼保健院优生与遗传实验诊断中心;
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目的:探讨分析粤北清远地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症筛查的结果和筛查的重要性。方法:清远地区各县市医院采集新生儿出生后3~5天的足跟血,滴在滤纸片上风干送到本院新生儿筛查中心进行检测。采用荧光斑点法测定G6PD活性水平,初筛阳性患儿电话召回采集外周血用葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)/6-磷酸葡萄糖酸脱氢酸(6PGD)定量比值法进行验证检测。结果:2016年清远地区筛查新生儿总数为57 815人次,G6PD缺乏症初筛阳性3 568人次,阳性率为6.17%(3 568/57 815);其中男性1 986人次,占55.7%(1 986/3 568),女性1 582人次,占44.3%(1 582/3 568)。全年共召回初筛阳性患儿1 085例,定量比值法验证阳性数为1 066人次,符合率为98%(1 066/1 085),其中男性659例,符合率100%,检出率为60.7%(659/1 085);女性426例,其中407例阳性,符合率为95.5%(407/426),检出率为37.5%(407/1 085),19例阴性,占1.8%(19/1 085)。结论:本地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症发生率高,并且男性高于女性;对新生儿早期进行G6PD缺乏症的筛查,可以降低患高胆红素血症的风险,对预防新生儿核黄疸的发生有重要意义。
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