【摘 要】
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目的 探讨多重置换扩增(multiple displacement amplification,MDA)方法 应用到杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)的无创性产前基因诊断中的可行性. 方法对12例孕7～25周的孕妇外周血用Percoll不连续密度梯度离心初步富集、甩片后,用Kleihauer抗酸染色法标记胎儿有核红细胞.显微操作法获取阳性细胞后,进行多
【机 构】
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110001,沈阳,中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室,110001,沈阳,中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室,110001,沈阳,中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室,110001,沈阳,
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目的 探讨多重置换扩增(multiple displacement amplification,MDA)方法 应用到杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)的无创性产前基因诊断中的可行性. 方法对12例孕7～25周的孕妇外周血用Percoll不连续密度梯度离心初步富集、甩片后,用Kleihauer抗酸染色法标记胎儿有核红细胞.显微操作法获取阳性细胞后,进行多重置换扩增,得到的全基因组扩增产物直接作为模板进行性别鉴定及短串联重复序列连锁分析检测,验证有核红细胞的来源,同时进行DMD的无创性产前基因诊断.结果 经多重置换扩增后的产物进行琼脂糖电泳,显示片段长度大于15 kb.应用多重置换扩增方法对12例孕有DMD高风险患儿的孕妇进行了无创性产前基因诊断,诊断结果与引产或产后反馈相一致. 结论 多重置换扩增能从微量模板中扩增出大量均一、完整的胎儿基因组序列 ,确保了无创性产前基因诊断结果的准确性。
其他文献
先证者 男,37岁,汉族,已婚.2006年11月因"头面及胸背部反复红斑伴发热及关节痛2年"入院.入院时查体:头皮、面部、双耳、肩背部及胸前皮肤可见片状红斑、渗出液少,其上有结痂,境界欠清,对称分布,无明显水疱;颈部及腹股沟处可扪及肿大淋巴结,黄豆大小、活动可、有压痛;口腔黏膜无糜烂,双下肢有散在红斑、丘疹。
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患者 男,36岁,已婚,因婚后5年未孕来我院就诊.患者身高171 cm,体重66 kg,有胡须及喉结,表型无异常,2次精液常规检查均无精子,激素检查:促卵泡激素15.99 mU/mL(正常值:1～8 mU/mL),睾酮3.61 ng/mL(正常值:2.07～10.7 ng/mL),雌二醇25 pg/mL(正常值:12～100 pg/mL),促黄体激素6.51 mU/mL(正常值:2～12 mU/m
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目的 探讨西南地区雌激素受体β（estrogen receptor β，ERβ）基因多态性与原因不明月经过少的关系。方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法，对西南地区100例原因不明月经过少患者和100名月经正常者ERβ基因RsaI和AluI多态性进行分析。结果R等位基因频率患者组为37．5％，正常对照组为48．5％（比值比值：0．64，95％CI：0．42～0．97，P=0．026）。患者
先证者(Ⅲ8) 女,26岁.出生后约10天躯干四肢出现水疱,每于轻微搔抓或摩擦后局部起大小不等的水疱.随年龄增大症状有所加重.伴有剧烈的瘙痒,起疱和瘙痒夏季明显加重,冬天缓解.先证者5岁开始躯干、四肢关节部位出现细小坚实白色的粟丘疹,同时也见许多类似扁平苔藓红白色丘疹,并缓慢增大至直径约10 mm大小.查体:发育正常,智力正常。
先证者(Ⅱ9) 男,38岁,身高168 cm,体重65 kg,身体健康,智力正常.手部有畸形,双手第3、4指并合,未做手术矫正,其他指正常,手掌掌纹为通贯手.双足趾未见异常。
美国《化学文摘》（Chemical Abstracts，CA）创刊于1907年，由美国化学文摘服务社（CAS）编辑出版，报道了世界上150多个国家、56种文字出版的二次文献资料，摘用的连续和不连续性出版物有21000多种。
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