【摘 要】
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目的 探讨糖原累积症的临床特征、诊断和鉴别诊断.方法 分析3例糖原累积症患者的临床表现、实验室检查、影像学以及病理活检结果并进行相关文献复习.结果 3例患者中男性1例,
【机 构】
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上海交通大学医学院附属仁济医院风湿病科上海市风湿病临床医学中心,上海交通大学医学院附属仁济医院神经内科
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目的 探讨糖原累积症的临床特征、诊断和鉴别诊断.方法 分析3例糖原累积症患者的临床表现、实验室检查、影像学以及病理活检结果并进行相关文献复习.结果 3例患者中男性1例,女性2例,年龄21～37岁,平均27岁;病程0.5～22年,其中1例表现为继发性痛风,2例类似多肌炎;2例患者有高尿酸血症、高脂血症和肝肿大,肝活检显示脂肪变性和糖原累积;1例患者有心脏传导阻滞、突发性呼吸衰竭和明确家族史,α-1,4糖苷酶活性检测显著低于正常值,血乳酸水平显著高于正常值上限,肌肉活检糖原染色阳性.结论 糖原累积症主要症状群中包括关节肌肉方面的表现,对于一些初诊为痛风或炎性肌病的非寻常患者,应仔细了解家族史,并对血液、活检标本等行相关特异性检查,如特定酶的活性测定和糖原染色等以免误诊.
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