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目的探讨PMPCB基因变异导致多发性线粒体功能障碍综合征6型(MMDS6)的临床表型和基因变异特点。方法回顾分析1例MMDS6患儿的临床资料,并结合文献进行复习。结果患儿,男,5月龄。表现为体质量不增、喂养困难、运动发育倒退、四肢肌张力低,伴高乳酸血症、心力衰竭。心脏彩超示肺动脉高压。全外显子和线粒体基因测序显示PMPCB基因c.524G>A纯合核苷酸变异,父母均为杂合子,该纯合变异尚未见文献报道。结论PMPCB基因c.524G>A纯合核苷酸变异是MMDS6的致病变异。二代基因测序有助于基因型