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目的尝试建立一个多重荧光定量PCR反应体系对Crigler-Najjar综合征Ⅱ型（Crigler-Najjar syndrome Ⅱ，CNSⅡ）及Gil-bert综合征（Gilbert syndrome，GS）患者的尿苷二磷酸葡糖醛酸基转移酶1A1（uridine diphosphate glucuronosyltransferase1A1，UGTlAl）基因突变进行检测，以运用于协助以上疾病的临床诊断。方法选取国内外目前报道较多UGTlAl基因常见突变的4个位点[A（TA）7TAA、Gly71Arg、