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病史摘要
患儿，女性，2月龄，主因"生后发现呼吸急促，间断发热伴咳嗽2个月"入院。病例特点：①生后起病，表现为呼吸促，间断发热伴咳嗽，气道分泌物增多；②反复肺炎，无全身其他部位感染表现；③抗感染治疗效果后可好转，病情易反复。既往史：胎龄40周，顺产娩出，出生体重3275 g，产前无宫内窘迫，生后无窒息。母孕期诊断妊娠期糖尿病，查无乳链球菌培养阴性。家族史：无反复呼吸道感染家族史。
症状体征患儿以低热、呼吸困难、咳嗽为主要表现。体格检查：体温37.5℃，心率130次/min，呼吸50次/min，血压70/35 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），经皮血氧饱和度96%，三凹征阴性，双肺呼吸音粗，可闻及散在中小水泡音及喘鸣音。
诊断方法完善感染病原筛查均阴性，上消化道造影提示轻度胃食管反流，心脏超声提示房间隔缺损，CTA未见血管环及其他畸形，支气管镜及CT未见气道及肺部发育异常或气道受压，完善基因全外显子组提示CCDC39存在复合杂合突变，最终诊断原发性纤毛运动障碍。
治疗方法清理呼吸道，促进痰液排出，抗感染治疗。
临床转归肺炎、呼吸困难好转后出院，需长期随访，呼吸道管理，注意支气管扩张等并发症。
适合阅读人群新生儿科；呼吸科