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肌萎缩侧索硬化（ALS）是一种成年起病的致死性慢性神经变性疾病,与其他神经变性病类似,缺乏有效的治疗方法。随着外显子组及全基因组测序技术的飞速发展,ALS相关的突变基因研究为探索该病神经元变性的发病机制、构建动物模型以及靶向基因治疗提供了依据。因此了解ALS相关基因突变的最新进展非常重要,本文就最近五年该领域的新发现以及ALS可能的致病机理做一综述。