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目的
从分子水平明确1例疑似为Donohue综合征的新生儿的诊断。
方法对患儿进行全外显子组测序(whole exome sequencing，WES)，之后用Sanger测序和实时定量PCR对候选变异进行验证。
结果WES检出患儿携带INSR基因的两处杂合变异，即c.3258＋4(IVS17)A>G和第2外显子缺失，其中前者为新发现的变异。家系分析显示上述变异分别遗传自患儿的母亲和父亲，并经Sanger测序和实时定量PCR证实。
结论INSR基因c.3258＋4(IVS17)A>G和第2外显子杂合缺失所构成的复合杂合变异可能是导致患儿发病的原因。