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患儿 男,10天,因出生以来双眼角膜浑浊来院就诊.患儿系第2胎,足月顺产,出生体重2700 g.查体:眼裂狭小,眼距宽,内眦距2.5 cm,外眦距6 cm.双眼裂上斜,角膜呈巩膜样变,鼻梁扁平,低位耳.手握拳,拇指内收并压在食指、中指上,双手均呈通贯手.肌张力增高,外生殖器未见明显异常。
49,XXXXY综合征一例
【摘 要】
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患儿 男,10天,因出生以来双眼角膜浑浊来院就诊.患儿系第2胎,足月顺产,出生体重2700 g.查体:眼裂狭小,眼距宽,内眦距2.5 cm,外眦距6 cm.双眼裂上斜,角膜呈巩膜样变,鼻梁扁平,低位耳.手握拳,拇指内收并压在食指、中指上,双手均呈通贯手.肌张力增高,外生殖器未见明显异常。
【机 构】
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450052,郑州大学第一附属医院妇产科实验室,450052,郑州大学第一附属医院妇产科实验室,450052,郑州大学第一附属医院妇产科实验室,郑州市第一人民医院检验科,450052,郑州大学第一附属
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2006年23期
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