【摘 要】
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本文报道了1例产前超声检查高度可疑18-三体综合征合并Abernethy畸形，后经脐静脉血穿刺及引产后尸体解剖证实的病例。该病例于孕24周产前超声诊断胎儿多发畸形，表现为左侧唇腭裂、左侧桡骨发育不良、双侧钩状手、双侧足内翻、室间隔膜周部缺损、门静脉与腔静脉之间异常血管，考虑18-三体综合征合并Abernethy畸形，经产前诊断，染色体检查结果为47,XX+18。
【机 构】
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266300 青岛市胶州中心医院特检科,266300 青岛市胶州中心医院特检科,266034 青岛市妇女儿童医院特检科,266034 青岛市妇女儿童医院特检科,
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本文报道了1例产前超声检查高度可疑18-三体综合征合并Abernethy畸形，后经脐静脉血穿刺及引产后尸体解剖证实的病例。该病例于孕24周产前超声诊断胎儿多发畸形，表现为左侧唇腭裂、左侧桡骨发育不良、双侧钩状手、双侧足内翻、室间隔膜周部缺损、门静脉与腔静脉之间异常血管，考虑18-三体综合征合并Abernethy畸形，经产前诊断，染色体检查结果为47,XX+18。
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