【摘 要】
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多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MADD)又称戊二酸尿症Ⅱ型或戊二酸血症Ⅱ型,主要由电子转运黄素蛋白A(ETF4)、电子转运黄素蛋白B(ETFB)或电子转运黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)基因突变所致.患者多有不明原因慢性疲劳、肌肉无力、肌酶升高、体质量减轻、不明原因肝酶增高、肝大、恶心、呕吐、心慌、胸闷、心肌酶谱异常等症状,完善相关检查并排除其他系统疾病后行高通量基因测序可确诊该病.核黄素是治疗该病的主要药物.核黄素无效时,可选用苯扎贝特或D、L-3-羟基丁酸进行治疗.本文对MADD的遗传学背景、发病机制、临床
【机 构】
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兰州大学第二医院小儿消化科,甘肃兰州 730030
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多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MADD)又称戊二酸尿症Ⅱ型或戊二酸血症Ⅱ型,主要由电子转运黄素蛋白A(ETF4)、电子转运黄素蛋白B(ETFB)或电子转运黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)基因突变所致.患者多有不明原因慢性疲劳、肌肉无力、肌酶升高、体质量减轻、不明原因肝酶增高、肝大、恶心、呕吐、心慌、胸闷、心肌酶谱异常等症状,完善相关检查并排除其他系统疾病后行高通量基因测序可确诊该病.核黄素是治疗该病的主要药物.核黄素无效时,可选用苯扎贝特或D、L-3-羟基丁酸进行治疗.本文对MADD的遗传学背景、发病机制、临床表现、实验室检查及治疗进行综述,以期对MADD有更进一步的认识.
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