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尼曼—匹克氏综合征（Niemann—Pick’s syndrome）即神经鞘磷脂沉积病,又名磷酰胆碱鞘氨醇沉积病,为一种罕见的遗传性脂质代谢性疾病,国内目前尚少见报导。现将我院收治之一家系两例报道如下。 病例与家系 先证者:男性,7月。因反复腹泻半年伴肝脾进行性肿大入院。患儿系G<sub>2</sub>P<sub>2</sub>,足月顺产,母乳喂养。生后一月左右始出现