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农业废弃物无害化处理技术规范
【出 处】
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广东农业科学
【发表日期】
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2010年08期
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目的探讨先天性胆汁酸合成障碍2型(congenitalbileacidsynthesisdefecttype2，CBAS2)患儿的临床特点及诊治，加强对该病认识。方法回顾性分析1例CBAS2患儿的临床资料及基因测序结果，并复习相关文献。结果患儿自新生儿早期出现胆汁淤积，生化示转氨酶和总胆红素升高，以结合胆红素升高为主，γ-谷氨酰转肽酶和总胆汁酸正常，基因检测明确该患儿AKR1D1基因存在两个错义突变：c.158A>G(p.D53G)和c.658A>C(p.S220R)，前者为文献报道的致病性变异，后者为未