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表皮生长因子受体(EGFR)是受体酪氨酸激酶超家族EGFR家族中的一员,该激酶是细胞通过激酶级联传递信号途径中的重要一环,参与细胞生长及分裂的调节。人类EGFR/c-erbB1基因定位于染色体7p13.2-12.1,基因全长约100kb,具有与羟甲基戊二酰辅酶A基因及SV40早期基因相似的启动子。EGFR表达广泛,在啮齿类和人类除体壁内皮、成熟骨骼肌和造血组织以外的各种组织中表达。研究发现EGFR基因扩增及过度表达与人类多种肿瘤有关,如在神经胶质瘤、乳腺癌、卵巢癌、宫颈癌、食道癌、头颈部鳞癌均发现有EGFR的表达增高,在神经胶质瘤中还存在EGFR基因的扩增。EGFR与人血液系统恶性疾病的关系报道较少,而且结果不一。