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Leber遗传性视神经病变(LHON)与线粒体DNA(mtDNA)GH778A突变相关[1],其中90%～95%的LHON患者与G11778A,G3460A和T14484C 3个原发性mtDNA突变中的一个相关[2-4],但也有部分患者同时含有2个LHON原发性mtDNA突变位点[5,6].因此,利用基因诊断筛查LHON患者,首选分析这3个mtDNA原发致病性突变位点.我们曾报道全血样等位基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR)筛查LHONmtDNA G11778A位点突变的方法体系[2],在此基础上,我们进一步研究了一种直接采用全血样为模板的等位基因特异性多重PCR(MAS-PCR)技术,可单管一次性PCR,同时筛查3个原发性LHON致病突变位点.另外,由于未能获得同时含2个或3个原发性LHON致病突变位点的血样标本,我们采用混和血液样本模拟同时含2个或3个LHON原发性致病突变位点的血液样本作PCR的DNA模板,验证建立的MAS-PCR方法能否同时检测2个或3个突变位点。