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甲基丙二酸血症,又称甲基丙二酸尿症,是一种遗传代谢性疾病,属于常染色体隐性遗传,是由于甲基丙二酰辅酶A至琥珀辅酶A的代谢障碍,导致体内甲基丙二酰辅酶A、甲基丙二酸、丙酸等有机酸蓄积,造成一系列神经系统损害,严重时可引起酮症酸中毒、低血糖、高血氨、高甘氨酸血症,新生儿、婴幼儿期病死率很高。
1例甲基丙二酸血症患儿的护理
【摘 要】
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甲基丙二酸血症,又称甲基丙二酸尿症,是一种遗传代谢性疾病,属于常染色体隐性遗传,是由于甲基丙二酰辅酶A至琥珀辅酶A的代谢障碍,导致体内甲基丙二酰辅酶A、甲基丙二酸、丙酸
【机 构】
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吉林大学中日联谊医院儿科
【出 处】
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吉林医学
【发表日期】
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2011年8期
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