一例染色体异常的Freeman-Sheldon综合征

来源 :国外医学.遗传学分册 | 被引量 : 0次 | 上传用户:jeff006902000
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Freeman-Sheldon综合征,以假面具状颜貌,小口症,手指挛缩,内翻尖足为主要特征的综合征。本文指导一例生后第三日因多发畸形,哺乳困难而入院的男患儿。按外周血淋巴细胞培养法进行染色体检查,用G显带法显示45个细胞中其中8个细胞异常, Freeman-Sheldon syndrome, with the mask-like appearance, stenosis, finger contracture, varus spikes as the main feature of the syndrome. This article instructs a male patient admitted to hospital on the third day after birth due to multiple deformities and breast-feeding difficulties. According to the peripheral blood lymphocyte culture method for chromosome examination, G-banding method showed that 45 out of 45 cells in which 8 abnormal cells,
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