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目的：报道1例儿童结节硬化复合症，探讨该病的相关病变，提高对该病的病理诊断。方法对1例患者的临床资料、病理学检查及免疫表型结果进行分析，并复习相关文献。结果患者有肾脏占位、脑室占位、面部及胸部皮肤鲨皮斑。肾脏占位肿瘤细胞HMB45、MelanA、S-100、Vim、SMA和CD34（＋）；脑室肿瘤细胞S-100、Vim、GFAP（＋）。结论结节性硬化复合症是一组遗传疾病，累及全身多器官的良性肿瘤性病变，确诊依赖于临床与病理相结合。