目的对孕中期产前筛查、无创DNA及羊水诊断的结果之间存在的差异进行比较。方法选取2017年6月份-2018年9月份产检的孕妇共3568例,所有孕妇均为单胎及自然受孕者,对孕妇进行外周血抽取,检测孕妇的ES、DS、ONTD畸形指标,使用三维彩超检测ONTD高风险者。产前使用无创DNA对ES和DS高风险者进行检测。采用羊水穿刺来诊断未发现无创DNA。结果共3568例进行产检的孕妇,通过使用血清学对孕妇进行筛查,高风险孕妇有240例,DS有215例,ES有3例,13-三体综合征有0例,ONTD有22例。在对22例ONTD高风险者进行检查时,主要是采用三维彩超检查方式,检测结果为,1例脊柱裂患儿,1例无脑患儿。血清学检测方式对孕妇进行产前ES、DS检测出来的高风险孕妇共有240例,DS检测出9例,ES检测出1例,13-三体为0例,阳性率为0%。10例孕妇的产前无创DNA进行检测,主要是采用羊水穿刺检查方法,来完成对胎儿染色体核型进行分析,ES、DS、13-三体检测结果同无创DNA检测结果进行对比,符合率为100%。结论在产前使用多种诊断技术及筛查及技术,彼此之间相互补充,促进了胎儿染色体检出率的提升,有效的预防了新生儿胎儿缺陷发生概率,中国人口质量明显提升。