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目的：报告儿童MSN基因突变致原发性免疫缺陷病的临床特征及免疫表型。方法：总结分析1例MSN基因突变致原发性免疫缺陷病患儿的临床资料、免疫表型及治疗，并复习相关文献。结果：患儿男，8岁，临床表现为生后反复呼吸道和消化道感染，反复皮肤湿疹，频发足癣。中性粒细胞、淋巴细胞、单核细胞均降低，免疫球蛋白IgG、IgA和IgM低下，T、B和NK淋巴细胞计数降低，CD4＋/CD8＋比例倒置，DNT细胞比例增高，基因检测发现MSN基因外显子5有1个半合子、错义突变位点（c.511C＞T：p.R171W），为自发突变。在