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DNA（主要是CpG的）甲基化是其遗传机制和表型效应最为明确的表观遗传性机制。DNA甲基化谱式的变化不仅指导在正常发育过程中细胞谱系特化所依据的基因组转录谱式的改变,且在疾病发生和发展的基因表达异化中起着决定性的作用。DNA是远比RNA、蛋白和小分子代谢物稳定的生物标志物,其所携带的遗传（突变，融合和拷贝数变异）和DNA甲基化状态的信息在疾病的诊，治方面有着更好的前景。