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变性高效液相色谱技术在视网膜母细胞瘤基因诊断中的应用

来源 :中华眼科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：gusano1987

【摘 要】

：

视网膜母细胞瘤(RB)的发生与13q14的Rb1基因失活有关,其中约90%的Rb1基因失活是由于Rb1基因的缺失、点突变或甲基化所致.新近的变性高效液相色谱技术(DHPLC)可简便、快速、准

【作 者】

：

徐萍 黄倩 

【机 构】

：

上海交通大学附属第一人民医院中心实验室

【出 处】

：

中华眼科杂志

【发表日期】

：

2004年期

【关键词】

：

视网膜母细胞瘤 基因 视网膜母细胞瘤 色谱法 高压液相 

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视网膜母细胞瘤(RB)的发生与13q14的Rb1基因失活有关,其中约90%的Rb1基因失活是由于Rb1基因的缺失、点突变或甲基化所致.新近的变性高效液相色谱技术(DHPLC)可简便、快速、准确检测基因的点突变、甲基化状态及其含量.目前DHPLC已经在RB患者及其家庭成员的基因诊断和遗传咨询中起重要作用.

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