第10号染色体一个祖先信息标记区域的发现及鉴定

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目的:应用第10号染色体的HapMap单核苷酸多态性(SNP)基因分型数据及人群聚类分析技术区分人亚群.方法:从HapMap数据库(r23)获取北京汉族人、欧裔和非裔3个人群225个样本的第10号染色体共4660余万个SNPs分型结果,提取在3个群体间等位基因频率差值大于0.3的SNPs,以Genepop 4.0软件计算固定系数(Fst),以Structure 2.3软件进行聚类分析.结果:在3个群体间得到等位基因频率差值大于0.3的SNPs共2910个,位于该染色体长臂末端118000000 bp处的rs10510019、rs10787669、rs713252与rs919613的Fst均大于0.660,平均Fst为0.674,该4个SNPs处于强连锁不平衡状态,形成一个跨度为13455 bp的区域.结论:包含4个SNPs的祖先信息标记区域的发现,可以有效提示某个人是否归属于欧裔、非裔或北京汉族人群,并为组建复合PCR体系提供了备选SNPs.
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